Badanie ultrasonograficzne pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży („USG genetyczne”)

Liczba płodów
Czynność serca płodu/płodów
Ocena anatomii płodu
- Głowa (czaszka, sploty naczyniówkowe, sierp mózgu)
- Klatka piersiowa (serce – obraz czterech jam, przepona)
- Jama brzuszna (żołądek, pęcherz moczowy, jelita)
- Kręgosłup
- Kończyny górne i dolne
ocena ultrasonograficznych markerów ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych zgodnie ze standardami Fetal Medicine Foundation.
- przezierność karku
- kość nosowa
- przepływ krwi w przewodzie żylnym
- przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną
ocena kosmówki i sznura pępowinowego

Na podstawie wieku ciężarnej oraz wyniku badania ultrasonograficznego, można dokonać obliczenia ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnych przy użyciu oprogramowania certyfikowanego przez Fetal Medicine Foundation.

Istnieje również możliwość dodatkowego pobrania krwi w celu oznaczenia poziomu gonadotropiny kosmówkowej i białka PAPP-A (test podwójny). Ryzyko aberracji jest kalkulowane wówczas w oparciu o badanie ultrasonograficzne i parametry biochemiczne surowicy krwi matki (test połączony).